NEJM AI에 발표된 연구에 따르면 보스턴 아동병원과 하버드 연구원들은 OpenAI의 o3 Deep Research 모델을 활용하여 이전에 해결되지 않은 희귀 유전병을 앓고 있는 어린이들 사이에서 18개의 새로운 진단을 식별했습니다. 이 연구에는 유전자 검사와 전문가 검토를 거쳐 신원이 확인되지 않은 376명의 소아과 사례를 재분석하여 궁극적으로 신경 발달 장애, 희귀 신경근 질환, 소아과에서의 갑작스러운 예상치 못한 사망, 조기 발병 정신병을 포함한 다양한 상태에 대한 진단이 내려졌습니다.
o3 Deep Research 모델은 직접적인 소비자 진단 도구 역할을 하기보다는 유전 데이터, 임상 발표, 의학 문헌을 종합하여 임상의와 연구자를 지원합니다. Boston Children’s Hospital의 최고 혁신 책임자인 John Brownstein은 문제는 노력보다는 인지적 한계에 있다고 지적했습니다. 브라운스타인은 “우리는 유전 정보, 표현형 정보, 문헌 검색, AI 추론을 결합해 한때 답이 없었던 가족들에게 진단을 제공한다”고 말했다.
NEJM AI 간행물은 지난 5월 AI 노력을 통해 이전에 해결 불가능하다고 여겨졌던 40개 이상의 희귀병 진단을 이끌어냈다고 발표한 보스턴 아동병원의 광범위한 이니셔티브에서 중요한 진전을 나타냅니다. OpenAI와의 협력은 2025년 초에 시작되었으며 이러한 이니셔티브를 지원하기 위해 5천만 달러의 자금을 지원 받았습니다.
Boston Children’s Hospital은 운영 전반에 걸쳐 AI를 통합했으며 직원의 1/3 이상이 매일 AI 도구를 사용하고 있습니다. 병원은 AI 지원 워크플로로 인해 약 60,000시간을 절약하여 700만 달러 이상의 인건비 절감 효과를 가져온 것으로 추산합니다. 희귀 질병은 전 세계적으로 약 3억 명의 사람들에게 영향을 미치고 있으며 적시에 진단을 받기 위한 과제가 지속되어 가족들이 답변을 받기 전에 오랜 “진단 오디세이”를 견디는 경우가 많습니다.
